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基本信息
中文别名 ：Fanconi-Lignac综合征;Lignac综合征;Fanconi综合征;Reicher肾性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征;胱氨酸病综合征;胱氨酸贮积病综合征;胱氨酸贮积氨基酸尿侏儒综合征;肾佝偻病综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
特征为胱氨酸结晶沉积于全身许多组织，特别是角膜结膜组织的沉积更为明显。全身多见于网状内皮系统组织，尤其是肝、脾及淋巴结。有骨软化，肾小管病变，氨基酸尿，糖尿及低血钾等。多发生于发育不良、侏儒、骨质疏松、骨软化及软骨病的儿童，成人也有发病，少。
病因学
为单纯性孟德尔隐性遗传，有家族性。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
①无特效疗法；②大量维生素D、钾盐补给，Albright溶液矫治酸中毒。
预后
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来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
