基本信息
英文名称 :Leber´s Tapetoretinal Dystrophy Syndrome
中文别名 :视网膜色素变性合并先天性黑朦综合征;视网膜发育不全综合征;视网膜视神经上皮发育不全综合征;视网膜营养性衰竭;色素性视网膜变性合并先天性黑;先天性黑朦综合征
概述
1869年Leber报道本征,主要特点为视网膜血管、色素、黄斑病变,耳聋及小脑畸形,发病多为儿童,平均年龄13~30岁。
病因学
病因不清,常染色体隐性遗传,近亲联姻者其后代较多见。
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治疗
对症处理,无特殊疗法。
作者
宋振英;蒋华
来源
常见眼病综合征,第1版,978-7-117-10238-4



