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基本信息
中文别名 ：Laurence-Moon-Biedl综合征;LMBB综合征;Bardet-Biedl综合征;Biedl综合征;视网膜色素变性多指趾肥胖生殖器异常综合征;Biedl综合征视网膜色素变性多指趾肥胖生殖器异常综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
主要特征为视网膜色素变性，肥胖，多指趾，性器官发育不良，智力不足。男女均可发病，但以男性为多，发病见于儿童期。男性出现女性乳房，无精子或少精子；女性出现乳房不发育，无月经。
病因学
不明；为染色体异常的遗传性疾患，有人认为系一个常染色体显性基因与一个性染色体隐性基因相结合，或两个基因在同一个染色体上，对胚胎早期发育有影响，近亲姻缘发病率25%～40%；可能与间脑、视丘下部和视网膜神经上皮营养不足有关。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
无特效治疗，按国内发病治疗可用性激素、番木碱等。
预后
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来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
