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基本信息
英文名称 ：Lafora disease
中文别名 ：拉福拉病;Lafora小体多肌阵挛病伴发癫痫
作者
宋振英;蒋华
英文别名
Lafora-body polymyoclonus with epilepsy
概述
Lafora病也称Lafora小体多肌阵挛病伴发癫痫（Lafora-body polymyoclonus with epilepsy），由 Lafora（1911）首先发现并报道。以肌阵挛癫痫、痴呆及小脑性共济失调为主要症状，常染色体隐性遗传，突变基因位于6号染色体长臂2区4带（6q24）。
病理学
病理检查可见小脑齿状核、苍白球内侧及大脑皮质颗粒细胞、Purkinje细胞轻度丧失，可见Lafora小体（Lafora body），是小脑齿状核、脑干、丘脑神经元胞质内大量嗜碱性小体，小体含一种多葡糖体（polyglucosan），化学上而非结构上与糖原有关。该小体位于神经细胞核周体及神经纤维网中，呈圆形或椭圆形，在细胞内呈颗粒状，在细胞外呈均质状及放射状，可被HE染成蓝色，PAS染成红色，Alcian blue染成绿色。电镜下小体为纤维状和颗粒状电子致密物质。Lafora小体还见于视网膜、脑皮质、肾脏、肝脏、骨骼肌、心肌、直肠黏膜和皮肤。疾病症状前期及症状期均可出现，肝功能可正常。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
目前尚无特效治疗。抗癫痫药尤其甲琥胺（methsuximide）和丙戊酸可能控制发作，但不能影响基本病程。
来源
神经病学：全2册（第2版）,第2版,978-7-117-17235-6
