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基本信息
英文名称 ：Klein-Waardenburg syndrome;Waardenburg syndrome
中文别名 ：虹膜皮肤听觉发育障碍综合征;虹膜异色-白化耳聋综合征
作者
宋振英;蒋华
英文缩写
WS
概述
Klein综合征又称Klein-Waardenburg syndrome或Waardenburg syndrome（WS），译为虹膜异色-白化耳聋综合征，是一种外胚层发育异常的常染色体遗传病。1951年荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道这种疾病。1971年，Arias将存在内眦异位的病例定义为Ⅰ型，不存在内眦异位的定义为Ⅱ型。1990年Asher和Friendman又根据新的临床症状分出Ⅲ型（WSⅠ型伴上肢发育不良或手指挛缩）和Ⅳ型（WSⅡ型合并巨结肠）。本病除Ⅳ型外均为显性遗传，最早Waardenburg在荷兰进行的流行病调查显示人群发病率约1/212 000，其中以WSⅠ型及WSⅡ型多见。但是由于该病的不完全外显率达20%，故推测实际人群发病率约1/42 000，非洲肯尼亚地区患病人群高达1/20 000，亚洲发病率不明。
病因学
本病为常染色体遗传病，除Ⅳ型外均为显性遗传。WSⅠ型相关变异基因为PAX3、2q35-27。以上基因突变可引起胚胎神经嵴发育异常，而黑色素细胞、肢体肌肉和肠道的形成都与神经嵴分化有关，因此发病时可以出现相应系统器官的异常。耳蜗血管纹黑素细胞的缺乏可能是耳聋的主要原因。
眼症状与病征
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辅助检查
CT表现：后半规管缺如对于本病有较高的诊断价值。本病患者内耳均有不同程度的发育畸形，多见前庭、耳蜗、外半规管、前半规管形成不全或后半规管缺如，也可见到内听道扩大。
MRI表现：除CT所示前庭、耳蜗、半规管发育不良，内听道扩大，还可见到蜗神经发育不良。
诊断
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鉴别诊断
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诊断精要
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来源
头颈部影像学．眼科卷,第1版,978-7-117-19334-4
头颈部影像学.眼科卷,第1版,978-7-117-19334-4
