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基本信息
中文别名 ：Pfaundler-Hurler综合征;黏多糖沉积病Ⅱ型;多发性骨发育障碍综合征;软骨骨营养障碍综合征;软骨骨营养障碍综合征还有脂肪软骨营养不良综合征
英文别名
mucopolysaccharidosis Ⅰ;MPSⅠ
概述
为黏多糖代谢障碍疾患之一，症状较MPSⅡ（Hunter）综合征严重，临床骨与软骨损害表现明显，畸形突出，故有怪面形病之称。多见于婴儿，男女均可发病，生存年限短。
病因学
为常染色体隐性遗传。由于黏多糖代谢障碍，尤其硫酸软骨素B及硫酸肝磷脂代谢异常，过多的黏多糖沉积于各结缔组织和器官内，软骨骨组织发育障碍等。也有人认为α-L-艾杜糖醛酸酶的异常为致病因素。
组织病理
组织病理的主要发现包括汗腺和外毛根鞘细胞空泡变性，真皮乳头也可见大的空泡细胞，在皮肤发硬区域，可见胶原的断裂和玻璃样变以及组织中黏蛋白增多，黏蛋白增多在深部网状真皮最为明显。
临床表现
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诊断
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治疗
对症处理，无特效疗法。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
现代皮肤科学,第1版,978-7-117-31724-5,2021.11
中华眼科学（上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4,2024.06
