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基本信息
中文别名 ：黏多糖沉积病Ⅱ型
英文缩写
MPSⅡ
英文别名
mucopolysac-charidosisⅡ
概述
本型为X连锁隐性遗传病，只发生在男性。病因为艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因突变导致该酶缺乏，使硫酸皮肤素（DS）和硫酸肝素（HS）代谢障碍。该酶基因定位于Xq27.3-Xq28，至今为止报道包括13个外显子，目前已报道有287种突变，突变发生在各个外显子但并不是平均分配在整个基因上，其中以3、8、9外显子突变最为多见。
病因学
本病为性染色体隐性遗传即伴性隐性遗传，系因艾杜糖醛酸硫脂酶活性缺乏，致硫酸皮肤素和硫酸肝素在组织中沉积致病。
病理学
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X-连锁隐性遗传病，由编码艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶的基因突变引起艾杜糖醛酸硫酸酯酶（IDUA）缺乏，酶的缺乏导致硫酸类肝素和硫酸皮肤素的降解障碍，在溶酶体积聚，并经尿液大量排泄而引起相关症状。发病率约为1/132000男性。理论上讲只有男性患病，但是有少数女性患者的报道，原因可能是一条X染色体失活导致优先表达突变的X染色体。临床上可以分为重型（A型）和轻型（B型），A型症状严重且较常见。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
1.生化检查：尿中排出大量的硫酸皮肤素（DS）和硫酸肝素（HS）。
2.影像学表现
骨改变类似MPSⅠ-H型，但较轻，发病较迟。颅骨较大，颅缝可增宽，鼻窦、乳突气化差。肋骨轻度增宽，无飘带征。肩胛骨短宽。脊椎胸腰段可轻度后突，椎体前后径稍短，L1/L2椎体前上缘发育不良，髂骨基底部较窄。四肢长骨及短骨可有轻微塑型异常，掌骨变尖，但不如MPSⅠ-H型明显。
鉴别诊断
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治疗
治疗方面除对症处理外，尚无特殊治疗方法。特异性治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。对有此病家族史的夫妇，应做有关相应检查，以便产前作出诊断，终止异常妊娠。
预后
此内容为收费内容
作者
宋振英;蒋华
来源
小儿骨关节临床影像学,第1版,978-7-117-16109-1
实用遗传代谢病学,第1版,978-7-117-18150-1
脊椎疾病影像诊断学,第2版,978-7-117-21303-5
