基本信息
中文别名 :Weber-Cockayne综合征;大疱性表皮松解症
概述
特征主要为皮肤黏膜发生水疱性损害,轻重不一。有将轻型者(单纯型)命名为Weber-Cockayne综合征,愈后无瘢痕,重型者(营养障碍型)命名为Goldscheider综合征,愈后遗留不等程度的瘢痕;还有第三种多发性发育异常的严重型,愈后遗留较深的严重瘢痕。
病因学
不明。为遗传疾患,轻型为常染色体显性遗传,多见于婴儿;重型为常染色体显性或隐性遗传,见于出生后至青春期;严重型为单性遗传,多于出生后3个月内死亡。
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治疗
对症处理。
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学(第3版/上、中、下册),第3版,978-7-117-18948-4