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加罗德综合征
基本信息

英文名称 :Garrod syndrome

中文别名 :尿黑酸尿病;黑酸尿病;褐黄病

概述

系一种先天性遗传性疾病,呈常染色体隐性遗传,特点为眼及全身褐色色素沉积,也可显示黄或蓝色,故称其为褐黄病。

病因学

先天性缺乏尿黑酸氧化酶,使苯丙氨酸和酪氨酸代谢发生障碍,致其中间产物堆积在血液中,沉积于各组织内,尤其是纤维组织。尿黑酸自尿中大量排出。

眼症状与病征
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诊断
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治疗

尚无善法。

预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学:全3册(下),第1版,978-7-117-18948-4
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