基本信息
中文别名 :Francois颅面畸形综合征;Hallermann-Streiff综合征;Ullrich-Fremerey-Dohna综合征;颅骨下颌眼面综合征;眼下颌颅骨畸形综合征
概述
特点是颅面骨畸形,下颌发育不良,尤为突出的表现是所谓“无下颌”,相对的显示鼻尖部突出,形象好似鸟样头征。人的病名尽量不用动物名称,而另一方面作为直观的印象,以此命名的概念,见到患者面孔,则会很快联想到此综合征,对该疾患之早期诊断,应该说有一定的启发。该综合征除颅面病征外,还有全身骨骼、皮肤和眼部病征。此综合征国内并不罕见。
病因学
可能为常染色体隐性遗传。胚胎5~7周时,脑额叶发育障碍所致。有报道双亲有血缘关系,具家族性。
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治疗
对症施术。
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学:全3册(下),第1版,978-7-117-18948-4