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Franceschetti综合征
基本信息

中文别名 :Franceschetti-Zwahlen综合征;Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征;Berry-Franceschetti-Klein综合征;Treacher Collins-Franceschetti综合征;Treacher-Collins综合征;下颌骨面部发育障碍综合征;下颌骨面部综合征;眼睑颊部下颌骨综合征;眼脊椎综合征;双侧面部发育不全综合征;多发性面部异常综合征;鱼样面综合征

作者
宋振英;蒋华
概述

为头面骨发育不良综合征。双眼睑裂外眦低位,两耳后贴头部,尖头低颌大口小下颌,外观形似鱼面,以“鱼样面综合征”命名虽有些不雅,但可给予较深刻的印象,见此面形即可注意该综合征的可能性。

病因学

不规则显性遗传,先天基因异常所致,在胚胎期第一内脏弓的中胚叶分化延迟所致,故有将此类导致的畸形综合征统称第一内脏弓综合征,除此综合征外,还包括Pierre Robin综合征、Goldenhar综合征、眶距过远综合征、唇腭裂综合征等。

眼症状与病征
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诊断
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治疗

畸形矫治。

预后
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来源
中华眼科学:全3册(下),第1版,978-7-117-18948-4
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