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已收藏为一种先天性代谢障碍疾患，突出表现为智力发育不良，色素代谢障碍，苯酮尿及神经系统症状。两性发病。
苯酮尿症（phenylketonuria，PKU）是有关酪氨酸代谢病中最常见的一种，也是发病率最高的遗传代谢病之一。在我国国内的调查统计中，大约为每16 500个活产婴儿中即可见到一例。现已查明本病的病因，是由于患儿体内、尤其是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的活力，以致苯丙酮酸等中间代谢产物在体内蓄积，引起了神经系统和全身的各种症状。
苯丙氨酸是人体内合成蛋白所必需的氨基酸，在任何哺乳动物中，苯丙氨酸经过PAH催化为酪氨酸，这是一种不可逆的反应。PAH主要存在于肝、肾和胰腺等组织中，在脑中通常不存在。PAH对苯丙氨酸的催化反应，至少还需要两种辅酶（二氢蝶啶／四氢蝶啶，辅酶Ⅰ／辅酶Ⅱ）的参与，才能完成。患PKU的小儿由于苯丙氨酸不能循正常的途径氧化，故而从食物蛋白中降解的苯丙氨酸在血液和脑脊液中增多，而且经常经过另一条途径，代谢为苯丙酮酸和其他代谢产物从尿中排出。同时由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，许多有酪氨酸合成的生理性神经介质类，如儿茶酚胺类、甲状腺素类和黑色素等都不能生成，而出现种种的临床症状。
根据近年来的进展，患有高苯丙氨酸血症的儿童，不仅仅是由于PAH的缺乏，其中大约有1%～3%是由于四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，二氢和四氢蝶啶的前体）的缺乏，这种酶缺乏的起因，和GTP环水解酶Ⅰ、6‐丙酮酰四氢生物蝶呤合酶和墨蝶呤还原酶等活力不足有关。此外还有新发现的二氢蝶啶还原酶和蝶呤‐4a‐氨基甲醇脱水酶的缺乏，也被认为能引起高苯丙氨酸血证。但是这些酶类缺乏临床症状比PKU较轻，有些甚至没有症状。
本病一经确诊，就应该立即严格限制膳食中苯丙氨酸的入量，以避免继续影响儿童的智能发育。对于已经出现精神迟滞的儿童，即使应用合理的膳食限制，也很难于挽回对智能的损伤。据文献统计，在出生10周之内，使用低苯丙氨酸奶粉治疗的小儿，智商都能达到80以上，而在再出现症状两年以后才开始治疗者，其智商超过80的仅有5%，可见早期诊断和早期控制膳食是最关键的原则。苯丙氨酸在牛乳肉类鱼虾、贝类等动物蛋白中含量最多，对患儿的父母应当劝告严格限制以上食物，使血的苯丙氨酸含量保持在2～6mg／dl之间。而且应当每周检测一次血清中氨基酸含量。如果血中苯丙氨酸超过10mg／dl（600M／L），而酪氨酸小于1～4mg／dl者，则必须更加严格地限制蛋白质中苯丙氨酸的摄入，而多用糖类、脂肪类和植物蛋白类食物来代替。当前在北京、上海等大城市已有低苯丙氨酸奶粉等特殊食品的供应，但还没有达到广泛应用的阶段。对于其他病因所引起的高苯丙氨酸血症、四氢蝶呤或其他酶活力缺乏的儿童，原则上也和治疗PKU相似。有些类型还需要增加酪氨酸、四氢蝶呤或神经递质前体左旋多巴、5‐羟色氨酸等，以帮助神经系统正常的发育。
