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基本信息
英文名称 ：Fabry disease;Anderson-Fabry disease
中文别名 ：Fabry综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
特征为弛张型发热，突然发作四肢疼痛，皮肤丘疹样血管瘤或角化斑。为一种弥漫性毛细血管角皮瘤病，在全身各个器官发病，尤其是心脑血管，影响较大。眼部直观可见其具体表现，血管形态及血流改变，有局限性糖脂质蓄积的沉积点，为糖脂代谢异常的系统性疾患。病理检查示全身各器官内糖脂质沉积。发病有家族性倾向，儿童或青春期发病。病程为进行性。
病因学
为性连锁不完全性隐性遗传，女性为携带者而不出现症状，男性发病。也有见女性表现为角膜浸润者。系一种神经酰胺多糖苷分解酶的代谢缺陷。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
①对症处理；②肾上腺皮质激素可缓解其急性症状。
预后
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来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
