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基本信息
英文名称 ：progressive diaphyseal dysplasia
中文别名 ：Engelmann综合征;恩格尔曼综合征;Camurati-Engelmann-Ribbing病;骨干硬化症;Engelmann病;进行性骨干发育异常;进行性骨干发育不良
作者
宋振英;蒋华
英文缩写
PDD
英文别名
Engelmann syndrome;diaphyseal sclerosis
概述
进行性骨干发育异常（PDD）又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及 Camurati-Engelmann-Ribbing病等。是罕见的遗传性疾病，其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。
病因学
病因不明，为先天发育异常，常染色体显性遗传。然而导致Engelmann病的基因尚未清楚，研究者从人类DNA研究发现致病染色体的区域可能为19q13，TGFβ1基因对于骨生长具有调节作用，位于这个区域，有可能是病变的基因。发病男性稍多于女性，发病年龄多数为成年人。
病理学
骨质硬化，骨小梁增粗且增厚，骨膜内纤维组织成分增厚，骨皮质有从密质骨转化为海绵骨的趋势，骨髓腔为脂肪组织及纤维组织所充填。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
X线片可见长骨干呈梭形增粗，皮质增厚（骨内、外均厚），髓腔缩小，常不侵犯骨骺；颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征（图1）。
图1 进行性骨干发育不全示意图
诊断
此内容为收费内容
治疗及预后
无特殊治疗。激素类药物如可的松或泼尼松可以减轻骨痛和增强肌力。预后一般良好，重者可因颅内压增高及脑神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。
来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4|实用外科学（全2册）,第4版,978-7-117-23988-2
实用外科学（全2册）,第4版,978-7-117-23988-2
