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基本信息
中文别名 ：Ellis-van Creveld病;软骨外胚层发育异常综合征
概述
为骨发育异常的先天性疾患，表现为侏儒，指（趾）及指（趾）甲畸形，牙齿内脏异常，心脏尤为严重，先天性心脏病约占50%。并有眼畸形与智力障碍（约30%）。美国宾夕法尼亚一个地方统计，新生儿发病0.5%。
病因学
不明。常染色体隐性遗传。四分之三双亲有血缘关系。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
无特效治疗。对症处理。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
