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基本信息
中文别名 ：染色体18三体综合征;E三体综合征
概述
为一种先天性染色体异常的遗传性疾患，其病变性质有类似Down综合征。表现为智力低下，头面畸形，心肾畸形，眼部畸形，先天性青光眼及视神经萎缩等。发病女多于男（3∶1），出生后即示异常，病死率高。
病因学
在47个染色体的核型内，第18号染色体（也有报道17号染色体）具三体性。高龄孕产易发病。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
对症处理，畸形矫治。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
