收藏
已收藏英文名称 ：Dubin-Johnson syndrome
中文别名 ：慢性特发性黄疸
Dubin-Johnson综合征（Dubin-Johnson syndrome，DJS）又称为慢性特发性黄疸，为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型，1954年由Dubin和Johnson及Sprinz等先后报道，多发生于青少年，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起临床表现为长期性或间歇性黄疸。多数研究表明Dubin-Johnson综合征血缘相近比率很高，属常染色体隐性遗传性疾病，一家可多人发病，患者是DJS致病基因的纯合子，但也有些患者并无家族史，世界各地均有病例报告。
研究认为，DJS是由编码复合耐药相关蛋白2（MRP2）/ABCC2基因突变所致，肝细胞中依赖ATP提供能量并借助膜上特异性载体的主动转运排泄过程受阻，对结合型胆红素等多价有机阴离子的严重排泄障碍及对粪卟啉异构体的排泄异常，导致肝小叶中心带的肝细胞出现深棕色或黑色的色素沉着，是DJS的显著特征。
血清胆红素轻度升高，其中CB占50%以上；肝功能检查可见胆红素、磺溴酞钠（BSP）潴留试验、吲哚菁绿（ICG）排泄试验和二碘曙红等排出障碍，但胆酸盐排出正常。由于血中胆酸盐不高，故无皮肤瘙痒。BSP潴留试验45分钟时轻度潴留，但120分钟时呈第2次上升现象；口服或静脉碘造影胆囊或胆道常不显影或显影甚淡。患者尿中粪卟啉排泄总量正常（正常24小时排泄总量为200mg），但异构体测定显示异构体Ⅰ型占80%，Ⅲ型占20%，与正常人刚好相反。腹腔镜检查可见肝脏外观呈黑褐色，肝组织检查发现肝细胞内有特殊的色素颗粒沉着，被认为是脂褐质或黑色素。
DJS经过及预后良好，没有也无须特殊治疗，苯巴比妥有助于降低血胆红素。但要尽量避免黄疸加重的诱因如过度疲劳、饮酒、感染、妊娠及口服避孕药等。
