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基本信息
中文别名 ：21-三体综合征;先天性愚型
作者
宋振英;蒋华
概述
该综合征主见于小儿，张口伸舌痴呆面容，同时表现为全身性发育畸形，智力障碍，以及眼部畸形与病变。两性发病，多为高龄妇女所生，在发病的家系妇女生产患病率：25岁（母亲）为0.05；35岁为0.5；40岁以上为2.5或更高。发育迟慢，女性青春期征出现晚，闭经早。
病因学
为家族性单纯隐性遗传，染色体异常，21三体或22三体结构变异，有人认为与G1三体结合异常，还有人认为在妊娠期间受放射线或化学药物影响所致。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
尚无特殊的治疗，急需处理的多为心肺的急救工作。
合并症
Down综合征（21-三体综合征，先天性愚型），偶尔合并甲亢和T1DM（酮症酸中毒），甲状腺99mTc摄取增加。成年Down综合征患者常发生T2DM。另外，本综合征的糖尿病可能为先天性，而非一般意义上的T1DM或T2DM。患者存在先天性选择性胰岛β细胞缺陷。不易发生糖尿病视网膜病，其原因未明。Down综合征亦可合并糖尿病、甲减和自身免疫性肠病，提示本征存在自身免疫功能的某种缺陷，似乎是多发性自身免疫性内分泌腺功能衰竭的一种特殊类型。而且，患糖尿病的母亲分娩的Down综合征患儿更易伴发糖尿病（相对危险度为2.75）。
预后
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来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
内分泌代谢病学(第4版)(全2册),第4版,978-7-117-27841-6
