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基本信息
中文别名 ：de Lange综合征Ⅰ;Lange综合征;Corelia deLange综合征;Brachman-de Lange综合征;Amsterdam型侏儒综合征;先天性肌肥大脑病综合征;Corelia de Lange综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
为一种先天性对称性骨骼肌肥大，脑功能障碍，一字眉为特征的侏儒畸形。
病因学
原因不明。常染色体隐性遗传，有人认为与染色体畸变有关。病理学研究显示：真性肌萎缩，脑积水，脑回过多而小，脑白质和丘脑空洞。
眼症与病征：①眉毛长而多，二眉相连成一字眉，上睑下垂，眼轮匝肌发育不良，内眦赘皮，眼距过宽，睫毛长而粗；②眼球突出，小眼球，眼球震颤，外斜可为交替性；③虹膜畸形，瞳孔不等，对光反应迟钝；④慢性结膜炎，角膜混浊，蓝色巩膜，干眼；⑤高度近视，视盘色淡或苍白，视网膜劈裂，偶见视网膜母细胞瘤。
全身性表现：①侏儒，小头或大头，短头，口大，耳低位，鼻小而上仰（朝天鼻），下颌小，牙齿稀疏，面形异常；②智力低，生长慢，言语声低，哭叫音微弱，锥体外系统运动障碍；③四肢肌肥大，张力亢进，骨畸形，并指（趾）或短小；④皮肤多毛，尤其是面部、前额和背部。乳头发育不良；⑤心、肾和消化道畸形，肝脾肿大，隐睾。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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治疗
对症处理。
预后
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来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
中华眼科学（上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
