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基本信息
中文别名 ：Brandt综合征;肠源性肢皮（肢体皮肤）炎综合征;肠病性肢端皮炎
英文别名
acrodermatitis enteropathica
概述
发病在婴幼儿早期，均龄9个月，男女均可患病，患儿生长迟缓。表现为胃肠道功能障碍，继发皮肤四肢感染。
病因学
原因不明，有报告为家族性常染色体隐性遗传，也可能由于胰酶不足所致。
遗传病学
本病是一种常染色体隐性遗传性锌缺乏症，血清锌水平≤9μmol/L。引起血锌水平降低的机制不清，可能与肠道转运蛋白或锌结合蛋白缺乏或缺陷有关。其候选基因为SLC39A4（solute carrier family 39（zinc transporter），member 4）（OMIM，607059）。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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治疗
双碘喹啉（Diodoguin）内服。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
口腔遗传病学,第1版,978-7-117-16566-2
