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基本信息
中文别名 ：Neill-Dingwall综合征;视网膜萎缩耳聋侏儒综合征;染色体20三倍体综合征;三倍体-20综合征;小头纹状体小脑钙化脑白质营养不良综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
特征为侏儒同时有视网膜萎缩与耳聋。发病于年幼儿童，生下无显著的异常，多于生后第二年发病，而后面出现蝶形红斑，近似狼疮，伴低热。很快即出现精神神经症状，生长发生障碍。
病因学
家族性遗传疾患，为常染色体隐性遗传，有47个染色，额外染色体在F组20号位上。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
对症处理。
预后
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来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
