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基本信息
英文名称 ：chromosome 18 partial deletion short arm syndrome
中文别名 ：单体18短臂部分缺失综合征;18号染色体短臂缺失综合征;18P－综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
1969年De Grouchy 报道本征，至今报道约有120 多例，60%为女性患者，主要特征为生长迟缓，智力低下及两眼相距过远。
病因病理
由于染色体畸变，染色体18 号短臂部分缺失（18P－）所致，65%患者为获得性染色体缺失，10%为易位型，患者父母平均年龄高于一般群体。
眼部特征
此内容为收费内容
全身特征
1.智力低下，迟钝，全前脑畸形约占10%（若不伴有此症，则表现并不严重），先天性语言困难，生长发育迟缓，身材短小。
2.运动性语言困难。
3.先天性秃发，小头畸形，满月脸，下颌后退，鼻梁宽而扁平，低位耳，阔形嘴，齿发育不全，唇裂，腭裂，咽下困难。
4.约50%男性患者中有隐睾畸形和（或）小阴茎。
5.约有近5%的患者中有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、心房室交通、主动脉导管未闭、主动脉狭窄等。
治疗
无特殊疗法。
来源
常见眼病综合征,第1版,978-7-117-10238-4
