基本信息
英文名称 :Chromosome 13 Partial DeletionLong ArmSyndrome
中文别名 :13q‐综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
13号染色体长臂缺失综合征在各种缺失综合征中发病率占第2位。患儿其面容特殊,有明显多发畸形。主要特点为小头畸形、智力低下,并常伴有母细胞瘤。本病罕见,无遗传因素,双亲的染色体正常。2006年范斯萍报道1例。
病因学
由于第13 号染色体长臂部分缺失(13q‐)所致。
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治疗
对症治疗。
来源
常见眼病综合征,第1版,978-7-117-10238-4