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基本信息
英文名称 ：cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome
中文别名 ：COFS综合征;大脑-眼-颜面-颅骨综合征
概述
1974年，由Pena和Shokei报道，主要特征为先天性多器官发育畸形，衰竭合并呼吸道的反复感染，出生时即有表现，常在3岁内死亡。
病因病理
先天性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。病理可见大脑皮质下弥散性胶质增生，白质的细胞结构异常。
临床表现
此内容为收费内容
鉴别诊断
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治疗
无特殊疗法，预后差，多在3岁内死亡。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
常见眼病综合征,第1版,978-7-117-10238-4
