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基本信息
英文名称 ：partial tetrasomy 22 syndrome
中文别名 ：猫眼综合征;虹膜缺损-肛门缺损综合征
英文别名
cat eye syndrome
概述
1965年Schachemann等在3例猫眼综合征患者中，均发现有G组染色体的重复、增多，但到1980年才被Smith等确认是22部分四体综合征。
遗传学特点
常见核型为47，XX或XY，+i（22）（q11），即22pter→q11为四体。Mckusick编著的《人类的孟德尔遗传》（Mendelian inheritance in Man，MIM）第11版（1994年）中，以猫眼综合征列入该书（MIM：115470）。
发病机制
一般为新发生的染色体畸变。绝大多数为散发。双亲年龄较高是诱发因素之一。个别病例源自表型有轻度异常并具有超数染色体的亲代。群体发病率不详，近期报道的病例增多。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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治疗
肛门闭锁、心脏畸形可手术治疗，眼部疾患可对症处理。
预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
常见眼病综合征,第1版,978-7-117-10238-4
临床心血管综合征,第1版,978-7-117-23843-4
