基本信息
中文别名 :Carson综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
遗传性同型胱氨酸尿症又称Carson综合征,多为常染色体显性遗传。先天性含硫氨基酸代谢障碍,血浆蛋氨酸含量增加,出现高胱氨酸尿症。
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来源
实用诊断学(第2版),第2版,978-7-117-24902-7