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Carpenter综合征
基本信息

中文别名 :尖头并指(趾)畸形综合征;尖头并指(趾)生殖腺异常综合征

概述

特点为尖头并指(趾),生殖腺发育不良及骨骼畸形。其发病与Apert综合征(无生殖腺异常)、Laurence-Moon-Biedl综合征(有视神经、视网膜病征)各有不同之处。

病因学

为家族性常染色体隐性遗传,属先天性畸形。

眼症状与病征
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诊断
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治疗

对症处理,可施畸形矫治术。

预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学:全3册(下),第1版,978-7-117-18948-4
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