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Bourneville综合征
基本信息

中文别名 :结节性硬化症;结节性(脑)硬化综合征;Bourneville-Pringle 综合征

概述

主要特点为脑病征、精神异常、眼病变及皮肤损害,多发病于儿童早期,女性多见。有将此综合征加指(趾)甲下和甲周围发生疣样纤维瘤者,另列Pringle-Bourneville综合征。其皮肤表现之皮脂瘤、纤维瘤均属同一范畴。

病因学

为家族性遗传,外显率不定的不规则显性遗传。在胚胎早期神经外胚叶异常发育。

眼症状与病征
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诊断
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治疗

①对症处理;②手术切除较大肿瘤。

预后
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作者
宋振英;蒋华
来源
中华眼科学(第3版/上、中、下册),第3版,978-7-117-18948-4
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