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基本信息
中文别名 ：色素失调综合征;色素颗粒细胞痣;色素失禁症
作者
宋振英;蒋华
概述
少见的先天性遗传性疾病，其特征为出生后不久即出现特殊的皮肤色素斑、水疱疹、毛发异常，并伴有眼损害、牙齿异常、癫痫、骨髓异常及先天性心脏病等。由于女性有2个X染色体，另一个X染色体的正常基因可将异常基因掩盖，故易存活，发病率高于男性数十倍。
病因学
为X染色体显性遗传性疾病，是一种少见的外胚叶异常复合性遗传综合征。位于染色体上Xq28的NEMO基因突变可引起该病的发生，最常见的突变是基因重排，发生NEMO基因位点缺失。
眼部临床特征
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全身性表现
出生时即有皮肤损害，皮疹先为红斑、大疱，多在肢体屈侧及躯干外侧呈线状排列，之后形成硬结或疣样损害，色素沉着与脱失并存，皮肤萎缩；毛发稀疏、指/趾甲发育不良、毛囊性皮肤萎缩；牙齿发育不全，出牙延迟或出牙不全；神经系统异常，精神障碍，智力低下，脑积水，癫痫、惊厥，痉挛性麻痹；先天性心脏病，小头畸形、侏儒、脊柱裂等。
治疗
对症治疗，出疹期肾上腺皮质激素可用。
预后
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来源
视盘病变（第2版）,第2版,978-7-117-31758-0
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
