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基本信息
中文别名 ：先天性β脂蛋白缺乏综合征;无β脂蛋白血症;棘状红细胞β脂蛋白缺乏症
概述
Bassen-Kornzweig综合征，也称为无β-脂蛋白血症，是一种常染色体隐性遗传病，父母或祖父母常为近亲结婚。1950年Bassen和Kornzweig等最早报道，临床表现为外周血中棘红细胞，非典型性视网膜色素变性和共济失调。1960年Salt注意到本病血清β-脂蛋白缺乏。由于脂蛋白缺乏，可引起脂溶性维生素转运异常，从而造成维生素缺乏而导致神经系统病变。
症状与病征
此内容为收费内容
治疗
大剂量维生素E和维生素A可能有一定疗效。
作者
宋振英;蒋华
来源
眼底病鉴别诊断学,第1版,978-7-117-16433-7
