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基本信息
英文名称 ：trisomy 13 syndrome
中文别名 ：染色体畸变13-三体综合征;Patau综合征;D三体综合征;Bartholin-Patau综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
13-三体综合征（trisomy 13 syndrome），又称染色体畸变13-三体综合征、Patau综合征（Patau syndrome）、D三体综合征、Bartholin-Patau综合征，1960年由Patua首先描述了一个具有一条额外的D组染色体的患儿，遂以Putua命名。后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定本病是双亲之一生殖细胞在减数分裂时不分离所致多了一条13号染色体，多源于母亲，在高龄孕妇中发病率明显增高。新生儿中发病率为1/25 000，女婴略多于男婴。本病以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21-三体综合征和18-三体综合征。99% 的13体型胚胎导致流产，45%的患儿在出生后1个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。
临床表现
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诊断
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治疗
本病目前无有效治疗方法。根据临床畸形程度，可予对症处理或手术治疗。
产前筛查
超声检查前脑无裂畸形和与之相关的颜面部畸形是13-三体综合征胎儿的特征性表现。孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出13三体综合征胎儿的有效检查方法，具有重要临床意义。目前无创产前检测也逐步应用于13-三体综合征的产前筛查中。
来源
实用儿童脑病学,第1版,978-7-117-23598-3
