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基本信息
中文别名 ：诺里综合征;遗传性眼球萎缩综合征;双侧性视网膜假性肿瘤综合征;先天性眼球萎缩;智力发育不全-小眼球综合征;胎儿虹膜炎综合征;Whitnall-Norman综合征;Norrie病
作者
宋振英;蒋华
概述
Andersen-Warburg综合征译名诺里综合征，又称遗传性眼球萎缩综合征、双侧性视网膜假性肿瘤综合征、先天性眼球萎缩、智力发育不全-小眼球综合征、胎儿虹膜炎综合征、Andersen-Warburg综合征、Whitnall-Norman综合征。1927年Norrie首先介绍本病，以视网膜畸形、智力低下及耳聋为特征，由于晶状体及视网膜等多发畸形，使眼球呈假性囊肿样，又称Norrie病。
病因学
病因不明，伴性隐性遗传，85%的患者在NDP上有明确的突变基因。该基因可能通过以下机制产生影响：①影响间充质纺锤细胞的正常迁移，继发性改变视网膜的正常分化；②增强了成纤维细胞的增殖导致视网膜脱离。
本病仅见于男性，出生后8天至60岁均可发病。
检眼镜检查，婴儿时，角膜可清晰，但在儿童期逐渐浑浊；晶状体后方可见灰黄色团块状影，在早期可清晰或轻度浑浊，其后可发展为白内障；玻璃体出血、浑浊，并可见块状新生物，或伴有新生血管。少数病例有视网膜前玻璃体增殖，视网膜发育不全。当屈光间质浑浊时CT及MRI为首选方法，不仅可观察眼球情况，还可了解视路情况。
眼症状与病征
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影像学表现
眼部表现：①双侧眼球小；②视网膜畸形，出生时即可出现广泛视网膜脱离，少数病例有脉络膜、视网膜假瘤；③前房深浅不均；④早期晶状体后部及玻璃体内可见异常软组织密度或信号影；⑤前视路萎缩，枕叶皮质无异常。
全身表现：约半数该病患儿大脑发育不全。
诊断
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鉴别诊断
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治疗
该病无特殊疗法。
预后
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来源
头颈部影像学.眼科卷,第1版,978-7-117-19334-4
眼底病鉴别诊断学,第1版,978-7-117-16433-7
