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基本信息
英文名称 ：familial amaurotic idiocy
中文别名 ：家族性遗传性黑矇性痴呆;视神经节苷脂质沉积综合征;色素性视网膜类脂神经元性遗传变性;脑视网膜变性综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
该综合征特点为进行性视力减退、智力障碍及不等程度的肢体瘫痪。多发于犹太族，在我国曾有数例报告系河南籍，据了解与犹太籍有关。本病可发生在任何年龄期，在临床上又分先天型、婴儿型、晚期婴儿型、幼年少年型及成人型5型。
1.先天型（Norman-Wood综合征） 出生即已显示症状和病征。
2.婴儿型（Tay-Sachs综合征） 出生后3～12个月发病，视力显著减退或丧失，多3岁前死亡，女多于男。
3.晚期婴儿型（Dollinger-Bielschowsky综合征）3～4岁发病，生命一般维持4年。
4.幼年少年型（Batten-Mayou综合征；Spielmeyer-Vogt综合征），5～8岁发病，平均年龄约在18岁死亡。又称青年型。
5.成人型（Kufs综合征） 15～25岁发病，病程较长，一般发病后15～20年死亡，又称其为晚期青年型。
病因学
属家族遗传性，呈常染色体隐性遗传。发病可能与脂类代谢异常有关。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
对症处理。
预后
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来源
中华眼科学（上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
