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基本信息
英文名称 ：pseudoxanthoma elasticum
英文缩写
PXE
概述
弹性假黄色瘤是一种系统性遗传性疾病，以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼均具有特征性改变。PXE的发病率约为1/50 000，以常染色体隐形遗传为主，种族之间没有明显差异。绝大多数患者致病基因定位为16号染色体短臂上的ABCC6基因突变。PXE可在任何年龄发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。
病理学
特征性病理表现为真皮中层弹力纤维变性，乳头层及网状层真皮不受影响。表皮层大致正常。真皮中层弹性纤维变性、肿胀、数量增多。变性的弹性纤维呈轻度嗜碱性染色的不规则团块状、颗粒状改变以及片状钙化（图1~3）。地衣红或Verhoeff染色呈深黑色。弹性纤维变性的附近区域可见嗜碱性染色的黏液样物质沉积。皮肤损害处胶原纤维减少，网状纤维增加。偶见变性的弹性纤维经表皮排出。部分患者于临床正常的腋窝处皮肤取材也可发现相似改变。
图1 弹性纤维性假黄瘤：真皮中层弹性纤维变性、肿胀、数量增多
图2 弹性纤维性假黄瘤：继前图示变性的弹性纤维呈轻度嗜碱性染色的不规则团块状、颗粒状改变（箭头)
图3 弹性纤维性假黄瘤：示弹力纤维变性发生片状钙化（箭头)
临床表现
此内容为收费内容
治疗
没有特效疗法。维生素E可大量应用，低钙饮食及络合物如依他酸钠可以有益。过分松弛及摺叠的皮肤可由手术整形。
作者
李宗仪;潘志强
来源
中华眼科学（上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4,2014.10|皮肤性病病理诊断,第1版,978-7-117-21107-9,2015.09
中华眼科学（上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4,2014.10
皮肤性病病理诊断,第1版,978-7-117-21107-9,2015.09
朱德生皮肤病学,第4版,978-7-117-20409-5,2015.06
