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已收藏英文名称 ：congenital heart disease
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病，发病率在活产新生儿中为6‰~10‰，如未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症而死亡。近年来，先天性心脏病的微创介入治疗，如动脉导管未闭、房间隔缺损和室间隔缺损封堵术，瓣膜狭窄和血管狭窄球囊扩张术、支架植入术等，已广泛应用于先天性心脏病的治疗。心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用使手术成功率不断提高，先天性心脏病的预后已大为改观。
先天性心脏病发病与遗传、母体和环境因素有关。
遗传因素既有单基因的遗传缺陷，如Holt-Oram综合征与TBX5基因突变相关，Williams综合征与Elastin基因缺陷相关，马方综合征与Fibrillin基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变，如唐氏综合征（Down综合征）、18-三体综合征（Edward综合征）。但是大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。
母体因素主要为母体的感染、接触有害物质和疾病，特别是妊娠早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或母体罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如孕母接触放射线、有机化学物质、服用药物（抗癌药、抗癫痫药等）、缺乏叶酸、宫内缺氧等，均可能与发病有关。
大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为85%以上可能是胎儿遗传因素与周围环境因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式等都对预防先天性心脏病具有积极的意义。
新生婴儿先天性心脏病（简称先心病）的发病率至少为8‰，其中1／4~1／3为危重症先心病，后者如得不到及时治疗，大多在生后数周或数月内死亡。我国学者新近报道［1］，2011年8月至2012年12月对我国9个省18家医院中连续出生的122 765名新生儿进行先心病发病情况调查，显示我国新生儿先心病发病率为8.98‰，危重症先心病为2.93‰，与西方报道的数据相近，说明我国也是先心病高发病率的国家。病种结构按发病率高低依次为：室间隔缺损（3.3‰），房间隔缺损（1.7‰），动脉导管未闭（0.78‰），肺动脉瓣狭窄（0.73‰），法洛四联症（0.47‰），完全型大动脉转位（0.35‰），肺动脉闭锁（0.33‰），单心室（0.25‰），完全性房室隔缺损（0.23‰），主动脉缩窄（0.18‰），全肺静脉异位引流（0.18‰）和右心室双出口（0.16‰）。
先天性心脏病有多种分类方法。可根据左、右两侧及大血管之间有无分流进行分类。
1.左向右分流型（潜伏青紫型）
如房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等，由于体循环压力高于肺循环，故血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使右侧压力增高并超过左侧时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。但当病情发展到梗阻性肺动脉高压时，则可发生艾森曼格（Eisenmenger）综合征，此时右向左分流导致的青紫持续存在，是疾病晚期的表现。
2.右向左分流型（青紫型）
如法洛四联症、大动脉换位和三尖瓣闭锁等，由于右侧前向血流梗阻或大血管连接异常，右心大量静脉血流入体循环，出现持续性青紫。
3.无分流型（无青紫型）
如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等，即左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流。
对眼部并发症应根据具体情况对症治疗。
