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已收藏英文名称 ：Wiskott-Aldrich syndrome
中文别名 ：湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征
威斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS），又称湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传病，以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤为主要临床特征。发病率约为每百万新生儿1~10例。其致病基因为WAS基因，基因突变导致其编码的WAS蛋白出现表达异常或缺失。
WAS基因定位于X染色体Xp11.22~11.23，有12个外显子，长约9Kb，编码502个氨基酸的WAS蛋白。WAS蛋白是一种细胞内信号转导分子，特异表达于造血系统，可以调节肌动蛋白的多聚化，并影响细胞骨架及免疫突触形成。目前报道WAS基因约有440多种突变，错义突变是其中最常见的基因突变类型，也可出现剪切突变、插入突变、缺失突变、无义突变等。
WAS的治疗主要依据临床表现严重程度、病程、WAS基因突变和WAS蛋白的表达情况等方面来制定个体化治疗方案。未经治疗，WAS患儿最终会因感染、出血和恶性肿瘤等并发症而死亡，其平均生存年龄约15岁。
1.一般治疗营养支持治疗
可给予必需的维生素及微量元素等。允许接种灭活疫苗，不能接种卡介苗和脊髓灰质炎减毒活疫苗等活疫苗。
2.湿疹治疗
湿疹严重时可局部使用糖皮质激素或短期全身应用糖皮质激素治疗，也可给予外用他克莫司软膏等治疗。如湿疹合并局部感染需给予外用抗生素治疗。因食物过敏可加重湿疹，如既往有食物过敏病史，须进行相应饮食规避。
3.感染防治
WAS患儿容易发生细菌、病毒、卡氏肺孢菌等各种病原体感染，生后2~4年需口服复方磺胺甲唑预防感染。因血小板过低、有严重出血倾向行脾脏切除术的患儿应终身使用抗生素预防感染。一旦发生感染，应尽可能地寻找病原学依据，进行有目标的抗感染治疗。
4.IVIG替代治疗
典型WAS患儿常存在针对多糖抗原产生抗体的缺陷，且对其他抗原的抗体应答亦不充分，IgG抗体的代谢速度可高于正常同龄儿。可进行足量IVIG治疗，每次输注300~600mg/kg，每3~4周输注一次。
5.血小板输注
应尽量避免输注血小板，轻度出血如皮肤瘀斑、瘀点、血丝便等不应输注血小板，仅在有严重出血如颅内出血、消化道大出血等情况时输注，输注任何血液制品之前均应经过辐照。
6.造血干细胞移植
WAS是进行造血干细胞移植根治PID的典型病种，通过对免疫功能进行重建，达到根治该病的目的。婴儿期或儿童期进行造血干细胞移植成功率可高达85%~90%，HLA同型同胞供体可获得最好的移植效果。
7.基因治疗
用慢病毒做载体所介导的二代基因治疗正处于临床试验阶段，大部分患者在出血、感染、自身免疫和湿疹等方面得到不同程度的改善。因开展时间尚短，其临床有效性和安全性有待长期的随访评估。
