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基本信息
英文名称 ：Alstrom syndrome
中文别名 ：视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征
英文缩写
ALMS
概述
Alstrom综合征又名视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征、先天性黑矇、遗传性先天性视网膜病，是一种较罕见的遗传性疾病，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，于出生后第一年即可发病，视力逐渐减退，20岁左右可至全盲。该综合征预后不良，患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。
病因学
病因不明，为常染色体隐性遗传性疾病。有报道该征可能与位于第2条染色体p13位点的ALMS1基因有关，分子遗传学检查约25%～40%的该综合征患者可检测到该基因的突变。亦有报道称该病因缺乏位于15q23-q24的基因表达的氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节苷脂在脑组织中积蓄而致病。
临床表现
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诊断及鉴别诊断
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作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
来源
头颈部影像学.眼科卷,第1版,978-7-117-19334-4
