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基本信息
英文名称 ：Usher syndrome
中文别名 ：遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征;遗传性视网膜色素变性耳聋综合征;视网膜色素变性-感音神经性聋综合征;视网膜色素变性伴耳聋综合征;视网膜色素变性联合感音神经聋综合征;聋哑伴视网膜色素变性综合征;聋哑和色素性视网膜炎综合征;聋‐视网膜色素变性综合征;色素性视网膜炎‐有关的感觉神经性听力减退综合征;聋哑、网膜色素变性综合征;耳聋视网膜色素变性综合征
英文缩写
US
概述
厄舍综合征（Usher syndrome，简称Usher综合征）又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征、视网膜色素变性-感音神经性聋综合征、聋哑伴视网膜色素变性综合征等。
病因学
单基因遗传病，常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。其致病基因位点分别为ⅠA：14q32；ⅠB：11q14；ⅠC：11p13-15；ⅠD：10q；ⅠE：21q21；ⅡA：1q41；ⅡB：其他；Ⅲ：3q21-25。
发病机制
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。myoⅦA基因突变造成内耳发育和功能障碍，表现为感音神经性聋和前庭功能异常。
临床表现
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鉴别诊断
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治疗
Usher综合征引起的耳聋目前尚无有效预防方法。听力下降主要依靠佩戴助听器，重度～极重度耳聋或助听器佩戴听力补偿效果不好的患者可考虑行人工耳蜗植入术。建议Ⅰ型Usher综合征患者在3岁前进行人工耳蜗植入术，以避免严重聋哑盲联合残疾。维生素A可能延缓色素性视网膜炎的发展，但有肝脏毒性，18岁以下慎用。
预防
产前诊断是唯一有效的预防途径，明确的基因诊断是进行准确产前诊断的前提。对于已明确分子病因的Usher综合征家庭，按照常染色体隐性遗传方式进行遗传咨询。
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
来源
实用诊断学,第2版,978-7-117-24902-7
耳聋基因诊断与遗传咨询,第1版,978-7-117-25159-4
