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基本信息
英文名称 ：oculo-auriculo-vertebral dysplasia syndrome
中文别名 ：Goldenhar综合征;眼-耳-脊柱综合征;面-眼-听-脊柱异常;耳-脊柱综合征;下颌颜面发育不全—眼球上皮样囊肿第一、二腮弓发育异常综合征
概述
1845年首次由Van Arlt报道；1952年Goldcnhnr又报道3例。并将其确立为一独立疾病。1963年Corin把其命名为眼-耳-脊柱发育不良综合征。1982年Rollnick对97例患者进行家族调查，认为有不同的表现度和明显的遗传异质性，国外文献到1986年已报道260例，1997年达391例；我国于1987年王天木、裴言明、王伟等分别报道9例。其特征是眼球的皮样囊肿或脂肪瘤，耳前皮赘和脊柱畸形为三大主征，其遗传方式属AD的一组临床综合征。
病因学
病因未明。家族性发病由致病基因决定，而散发性发病则可能是胚胎早期由于排卵或受精延迟，卵老化，减数分裂异常而致眼、支气管弓和脊索始基发育的间断，是“高危妊娠中生殖力弱化的特例”。
流行病学
经系谱分析，其遗传方式属AD，表现度有差异，群体发病率1/5000～1/3000，男多于女（3︰2）。致病基因定位于14q32。
临床表现
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诊断
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治疗
颜面部缺损较常见，相应的整形手术常可得到满意的疗效。由耳畸形致先天性耳聋者，应在婴儿期作外耳道成形术。心血管畸形和脊椎缺损常为患者病残和死亡的主要原因，应及早手术矫治。
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
来源
临床心血管综合征,第1版,978-7-117-23843-4
