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基本信息
中文别名 ：颅骨下颌眼面发育不全综合征;Francois综合征;Hallerman-Streiff综合征
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
概述
Francois综合征又名颅骨下颌眼面发育不全综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、Hallermann-Streiff综合征。多为染色体隐性遗传病。病因可能为单侧第二鳃弓发育缺陷。高危因素包括母亲妊娠期异常及父亲高龄。分为FrancoisⅠ型和FrancoisⅡ型。Ⅰ型特征性表现为头颅发育异常，鸟样面容、侏儒、双侧小眼球和先天性白内障等。Ⅱ型则表现为角膜、皮肤、骨骼类脂质沉积。
病因学
1.病因与发病机制
颅缝闭合延迟。
2.遗传方式
常染色体隐性遗传/散发，亲代近亲通婚率较高。
病理学
可见额叶发育障碍。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
1.影像学表现
Ⅰ型X线示短头畸形，前囟闭合延迟，面部小，下颌发育不良，下颌关节向前移位达2cm，下颌骨质疏松，小眼眶，髁状突可完全缺失。
7周岁以后牙片显示乳牙未脱或脱落后无恒牙萌出或萌出过少，致乳恒牙杂乱参差不齐。
CT示眼球小，角膜直径<10mm，眼球突出度<12mm。
2.推荐影像学检查方案
查体及CT。
诊断
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鉴别诊断
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来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
头颈部影像学．眼科卷,第1版,978-7-117-19334-4
