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基本信息
英文名称 ：Norrie disease
中文别名 ：遗传性眼球萎缩;遗传性眼球萎缩综合征;先天性眼球萎缩;假性神经胶质瘤;双侧性视网膜假性肿瘤综合征;胎儿虹膜综合征;胎儿虹膜炎综合征;智力发育不全-小眼球综合征;诺里综合征
英文别名
Andersen-Warburg综合征;Whitnall-Norman综合征
概述
Norrie病（Norrie disease）是一种X连锁隐性遗传病，会造成盲、听力丧失以及智力发育迟缓等一系列全身病变，最早在1961年由丹麦眼科学家Mette Warburg报道。Norrie病患者出生后眼部可逐渐表现为白瞳，斜视，甚至眼球萎缩。除此之外，约25%的患者可在出生后逐渐发生听力丧失。约30%～50%会出现发育迟缓和智力低下、运动失调和行为异常等表现。估计约15%会产生以上所有疾病表现。
病因学
Norrie病是由于NDP基因的突变导致的。NDP基因又称为Norrie病（假性神经胶质瘤）基因，它位于Xp11.4上，通过X连锁隐性的方式遗传，故几乎只有男性患病，女性病例非常少见。NDP基因的正常功能为指导norrin蛋白的生成。Norrin蛋白对视网膜的发育至关重要，NDP基因的突变造成norrin蛋白的功能受损，进而引起视网膜发育不全。
Norrie病具体的发病率还未知，目前仅报道过几百例。未发现疾病有明显的种族差异性以及环境因素的影响。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
对于只有部分视网膜脱离伴或不伴有白内障的较轻的病例，可以尝试通过玻璃体切除和晶状体切除来治疗。但是由于大多数Norrie病患者都发生了完全性视网膜脱离，且只有非常有限的视功能，所以权衡利弊，手术介入往往没有什么价值。在新生血管活动期，笔者也尝试过Avastin眼内注射，收到一定疗效。对于这些患者，应建议家属进行听力和神经系统的评估。
预后
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作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
来源
眼底病鉴别诊断学,第1版,978-7-117-16433-7
