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已收藏英文名称 ：cerebroretinal angiomatosis;von hippel-lindau disease
中文别名 ：先天家族性视网膜脑血管瘤病;von Hippel-Lindau综合征
脑视网膜血管瘤病（von hippel-lindau disease，简称von Hippel-Lindau综合征）是一种常染色体显性遗传病，由VHL基因突变所致，VHL基因位于3号染色体3p25～26。临床表现为视网膜血管瘤，伴有小脑、延髓、脊髓、肾上腺、肾脏、肝脏、胰腺、附睾及卵巢等多部位的血管瘤、囊肿或肿瘤。单纯的视网膜血管瘤称为von Hippel病，如果合并颅内或其他器官病变者，则称为von Hippel-Lindau（VHL）综合征。本病的出生发病率约为1/36 000，患病率为1/53 000～1/39 000。大多在青年时期出现症状而被发现。
原因不明，常染色体显性遗传，多为不完全外显率，表现度不一，但也有学者认为是在先天血管畸形基础上发展起来的视网膜血管瘤，20%以上为家族性疾患。
1.观察随访：对于肿瘤较小，病变静止，无症状的患者可以进行定期随访。视盘毛细血管瘤，长期稳定，可进行观察随访。尽管中枢神经系统血管母细胞瘤有随时间增大的趋势，但这些瘤体为良性病变，且增长速率不一，一些瘤体可多年处于静止状态，因此若没有临床症状无需手术治疗。
2.激光光凝：定位准确，对中、小、扁平的血管瘤，光凝效果最好，可同时光凝供养及引流的动脉和静脉，光凝后其周围组织损伤小。
3.经瞳孔温热疗法。
4.光动力疗法。
5.冷冻治疗：血管瘤较大，或已发生渗出性视网膜脱离时，冷冻效果较好。
6.放射治疗。
7.玻璃体视网膜手术：激光、冷凝治疗无效时，可考虑玻璃体视网膜手术。
8.抗VEGF药物治疗：减少毛细血管渗出，减轻视网膜水肿。
9.基因治疗：还处于体外研究和动物实验阶段。将VHL基因导入动脉内皮细胞，可有效抑制动脉内皮细胞的增生，抑制肿瘤滋养血管达到抗肿瘤目的。
