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已收藏英文名称 ：cerebroretinal angiomatosis;von hippel-lindau disease
中文别名 ：先天家族性视网膜脑血管瘤病;von Hippel-Lindau综合征
本病15%有家族史，系常染色体显性遗传，可合并视网膜血管瘤、肝、胰、肾及副睾肿瘤、嗜铬细胞瘤等，形成von Hippel-Lindau（VHL）病。
原因不明，常染色体显性遗传，多为不完全外显率，表现度不一，但也有学者认为是在先天血管畸形基础上发展起来的视网膜血管瘤，20%以上为家族性疾患。
（一）影像检查技术与优选
中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL病最常见的表现，可见于70%的病例，其中小脑和脊髓是血管母细胞瘤最好发的部位。头颅CT和MRI是最有价值的检查方法。
（二）影像学表现
1.CT
CT扫描是目前最常用的检查手段，其特征CT表现为大囊肿和小瘤结节，囊性病变密度略高于脑脊液，囊内结节常为高密度，由于颅后窝的容积效应和颅骨伪影，较小结节常显示不清。
2.MRI
MRI敏感性明显优于CT，因此MRI是诊断中枢神经系统血管母细胞瘤最好的手段。血管母细胞瘤有实性、囊性和混合性3种，大多数是囊性肿瘤内有实性结节，T1WI表现为等低信号，T2WI表现为高信号，增强后实性结节明显强化，有时可见血管流空效应。脊髓血管母细胞瘤还常伴脊髓空洞。脊髓病变的好发部位为颈、胸段，故当发现小脑病变时应加做颈、胸段脊髓扫描。
除中枢神经系统表现外，还应注意是否合并视网膜血管母细胞瘤、胰腺囊肿和胰岛素瘤、肾囊肿和肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、附睾囊腺瘤等病变。
1.观察随访：对于肿瘤较小，病变静止，无症状的患者可以进行定期随访。视盘毛细血管瘤，长期稳定，可进行观察随访。尽管中枢神经系统血管母细胞瘤有随时间增大的趋势，但这些瘤体为良性病变，且增长速率不一，一些瘤体可多年处于静止状态，因此若没有临床症状无需手术治疗。
2.激光光凝：定位准确，对中、小、扁平的血管瘤，光凝效果最好，可同时光凝供养及引流的动脉和静脉，光凝后其周围组织损伤小。
3.经瞳孔温热疗法。
4.光动力疗法。
5.冷冻治疗：血管瘤较大，或已发生渗出性视网膜脱离时，冷冻效果较好。
6.放射治疗。
7.玻璃体视网膜手术：激光、冷凝治疗无效时，可考虑玻璃体视网膜手术。
8.抗VEGF药物治疗：减少毛细血管渗出，减轻视网膜水肿。
9.基因治疗：还处于体外研究和动物实验阶段。将VHL基因导入动脉内皮细胞，可有效抑制动脉内皮细胞的增生，抑制肿瘤滋养血管达到抗肿瘤目的。
