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已收藏英文名称 ：tuberous sclerosis
中文别名 ：Bourneville病
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC），又名Bourneville病，为最常见的神经皮肤综合征，大约5800例活产儿中有1例。TSC为常染色体显性遗传，具有遗传异质性，第9号染色体长臂上的TSC1基因和16号染色体短臂上的TSC2基因的变异导致发病。色素脱失斑是其特征性的皮肤改变，曾经临床以癫痫发作、智力低下和面部血管纤维瘤（Vogt三联症）为特征表现。
TSC为常染色体显性遗传，具有遗传异质性，第9号染色体长臂上的TSC1基因和16号染色体短臂上的TSC2基因的变异导致发病。TSC1基因位于9q34.1，TSC2基因位于16p13.3。检测到TSC1或TSC2基因突变的概率在80%~85%，TSC2新生突变率明显高于TSC1，家族性TSC病例中TSC1和TSC2两种突变的比例基本相等。不同家族或同一家族中不同TSC患者的病情严重程度可能非常悬殊，与TSC1和TSC2基因的差异、多种突变类型、体细胞镶嵌、“二次打击”发病等机制相关。TSC1基因编码错构瘤蛋白，TSC2基因编码结节蛋白（tuberin）。错构瘤蛋白与结节蛋白一起构成复合物，参与细胞周期过程，抑制由雷帕霉素功能靶点（mechanistic target of rapamycin，mTOR）介导的细胞信号转导，影响细胞迁移、增殖和分化，出现相应临床改变。
TSC发病率约为1/10 000～1/6 000，10%～30%的患者表现为常染色体显性遗传，其余为散发。
TSC患者脑部的典型表现为室管膜下，靠近室间孔处，有多发的小结节。显微镜下是一些过度增生的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径大小约1~2cm，数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所组成。
1.影像学检测
颅脑或其他组织CT或MRI、心脏彩超等影像学检查可以协助肿瘤的诊断。
2.脑电图检查
可以协助癫痫和癫痫发作类型的诊断。
3.遗传学检查
有助于明确诊断及分型。
目前对于TSC尚无有效治疗方法，主要是对症治疗，包括抗癫痫药控制癫痫发作；对于难治性病例，可考虑生酮饮食、外科手术切除病灶等治疗。对于肿瘤患者，根据受累部位特征可以选择手术切除。mTOR抑制剂已具有用于肿瘤和癫痫部分性发作的适应证。长期、定期进行随访是该病管理的重要方面。
