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进行性眼外肌麻痹
概述

进行性眼外肌麻痹是一组以慢性进行性眼外肌麻痹为特征的肌营养不良症。

病因及发病机制

肌纤维膜缺陷或肌浆网膜异常,导致肌纤维变性萎缩。多数为骨骼肌线粒体DNA突变所致,少数与核DNA突变有关。

包括有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传及母系多种类型。基因定位因分型不同而异:15q25,4q35,10q24,17q23-24。

临床表现
此内容为收费内容
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
来源
中华眼科学(第3版/上、中、下册),第3版,978-7-117-18948-4
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