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遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
基本信息

中文别名 :Garland‐Moorhause综合征;白内障共济失调综合征;遗传性共济失调白内障侏儒智力缺陷综合征

作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
概述

又名Garland‐Moorhause综合征、白内障共济失调综合征、遗传性共济失调白内障侏儒智力缺陷综合征等。是以先天性白内障、共济失调、侏儒、骨骼发育不良、智力低下为主要临床表现的综合征。

病因学

原因不明。一般认为是常染色体隐性遗传病,可能与近亲婚配有关。

临床表现
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诊断
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治疗

1.对症处理。

2.白内障手术。

3.矫正畸形。

来源
小儿眼科学,第1版,978-7-117-05157-4
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