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基本信息
中文别名 ：家族性高胆固醇血症
概述
高脂蛋白血症是体内胆固醇与甘油三酯增高致病的一种家族遗传性代谢病。
病因学
【病因与发病机制】
血浆低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷，细胞内胆固醇合成增多，血液中和细胞内胆固醇浓度升高、堆积致病。
【遗传方式】
常染色体显性遗传。患者多为杂合子，发病率约为1/500。LDL受体基因定位于19p13.1-p13.2。
临床表现
此内容为收费内容
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
来源
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
中华眼科学:全3册（下）, 第1版,978-7-117-18948-4
