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基本信息
英文名称 ：abetalipoproteinemia
中文别名 ：棘红细胞症
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
英文别名
acanthocytosis
概述
无β脂蛋白血症（abetalipoproteinemia，MIM#200100）又称为棘红细胞症（acanthocytosis），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。可能是甘油三酯转运蛋白基因突变导致，临床以脂肪吸收障碍、脊髓小脑退行性变和色素性视网膜病为特征，发病率可能少于1/百万。
病因及发病机制
编码微粒体甘油三酯转移蛋白大亚基（MTP）的基因（MTTP）突变，引起载脂蛋白B脂蛋白的组装和分泌缺陷。基本生化缺陷是脱辅基脂蛋白-丝氨酸的合成障碍，不能形成β脂蛋白、前β脂蛋白和乳糜微粒，脂类转运功能受损，甘油三酯蓄积于肠黏膜细胞内，红细胞和神经系统也出现严重损害。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
本病尚无有效的治疗方法。可给低脂肪饮食，强化中链甘油三酯，以补充热量，供给大剂量维生素A、D、E、K有助于改善症状。
预后
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预防
母亲再次妊娠胎儿受累风险为25%，与性别无关。在先证者基因诊断明确的基础上，在母亲下一次妊娠时可通过胎盘绒毛或羊水细胞的基因分析进行产前诊断。
来源
从病例开始学习遗传代谢病,第1版,978-7-117-27577-4,2018.10
