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已收藏英文名称 ：abetalipopro-teinemia
中文别名 ：Bassen‐Kornzweig综合征;血β脂蛋白缺乏综合征;棘红细胞增多‐脂肪泻综合征
由Bassa于1850年首先报告，其主要缺陷是血中β脂蛋白缺乏，因而得名。无β脂蛋白血症是一种较罕见的常染色体隐性遗传性疾病，多见于以色列和意大利人，黑人种族发病率也较高，50%患儿父母为近亲结婚。可能系由于apoB的合成和分泌缺陷所致。
本病是一种常染色体隐性遗传病，其病因与富含apoB的脂蛋白缺乏密切相关。
本病确切遗传缺陷和发病机制尚不明了，众多资料提示可能与apoB合成、细胞内乳糜微粒（CM）的装配或富含apoB的脂蛋白分泌缺陷等有关，其中以前者最为重要。肝脏合成载脂蛋白B100障碍，有人经小肠体外培养证明小肠内apoB48合成能力缺陷。Tamud等人应用DNA分析技术证实患儿apoB基因无异常，Lackner等发现本病患儿apoB的mRNA含量达正常6倍之多，由此推测apoB合成缺陷存在于密码子翻译后某一阶段，其详细机制尚需深入探讨。
apoB48为CM合成所必需，apoB100为VLDL合成所必需，因此由于apoB缺乏，导致甘油三酯等蓄积于小肠上段绒毛的上皮细胞中，不被吸收，细胞内和（或）血浆中富含apoB的脂蛋白如CM、极低密度脂蛋白（VLDL）皆缺乏或显著降低，导致血浆胆固醇极度降低、肠道脂肪吸收不良，同时伴随脂溶性维生素和多种营养素吸收障碍。目前，认为本病患者神经系统和眼部病变与维生素（Vit）E缺乏有关。
病理特点是肝脂肪浸润，肠粘膜正常，细胞中存在脂类小滴，在粘膜下和粘膜固有层无脂质，神经系统存在广泛脱髓鞘现象。
辅助检查对本病的诊断有一定价值。
大便镜检脂肪球增多，其余无异常，血涂片可见棘形红细胞增多，网织红细胞增高，可有肝功能异常和血凝血酶原降低，血清肌酸磷酸激酶升高。血浆中β‐脂蛋白缺乏，胆固醇常低于1.3mmol/L（50mg/dl），甘油三酯常低于0.17mmol/L（15mg/dl），HDL‐C含量也降低（为正常之1/3至1/2），口服负荷量脂肪后血脂无变化。CM、VLDL水平极低。磷脂水平下降，红细胞内的脂质如十八碳烯酸和二十碳烯酸的含量降低。apoB100也不能测出，apoB48亦可能缺乏。血浆Vit E含量极低，Vit A含量也降低，肠粘膜活检可见典型空泡细胞和充满脂肪小体的细胞，表现为小肠上皮细胞脂质沉积症，骨骼肌超微结构异常伴细胞内蜡质样色素沉着，中枢和周围神经系统呈慢性脱髓鞘样改变。
本病缺乏特效治疗。主要治疗措施包括
（1）补充各种脂溶性维生素（Vit E、Vit A），大剂量使用可使病情稳定并防止眼及神经系统合并症；
（2）限制饮食中长链甘油三酯并补充中链甘油三酯，避免必需脂肪酸缺乏，限制脂肪摄入，特别是小儿，可减轻腹泻的发生；
（3）对症处理，如口服维生素K可使凝血时间正常化。
VitE（α‐生育酚）是一种抗氧化剂，能预防或控制视网膜和神经系统病变的进展，使肌酶恢复正常。用量为100mg/（kg·d）（最大量4g/d），有人报告在生后头18个月开始Vit E治疗的患儿，经10年追踪观察发现视力保持正常而无视网膜病。Vit A也是一种脂溶性维生素，作用同VitE，具有抗氧化作用，能减轻本病的眼部和神经病变的进展，其用量较大，为生理需要量的1～3倍。
