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基本信息
英文名称 ：gyrate atrophy of choroid and retina
概述
脑回状脉络膜视网膜萎缩是一种具特征性眼底改变的鸟氨酸代谢障碍遗传病。本病在芬兰较多见。早期减少富含精氨酸食物对缓解病情发展有助。
病因及发病机制
鸟氨酸δ转氨酶（OAT）缺乏致高鸟氨酸血症，鸟氨酸在组织中大量贮积。
常染色体隐性遗传。OAT定位于10q26。
临床表现
此内容为收费内容
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
来源
中华眼科学:全3册,第1版,978-7-117-18948-4
