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已收藏Ⅲ型半乳糖血症由编码尿苷二磷酸半乳糖4-表异构酶的基因突变所致（Ga），该酶是半乳糖代谢Leloir通路中的第三种酶，基因位点定位于1p36～p35。应用Southern blot方法分析发现半乳糖表异构酶缺陷症患者，GALE基因结构完整，提示不是因为基因缺失或重排引起酶缺陷。
半乳糖表异构酶缺乏症本来被认为是一种良性疾病，只有循环的红细胞和白细胞才表现半乳糖表异构酶缺陷。从这些患者获取的成纤维细胞、肝脏、植物血凝素刺激的粒白细胞，以及EB病毒转化的淋巴母细胞半乳糖表异构酶活性都正常或接近正常水平。一个患者为异构酶缺乏症的第二种形式，患者的1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶活性尽管正常，但红细胞和成纤维细胞中半乳糖表异构酶的活性严重缺陷，表明为典型的半乳糖血症，这种类型的半乳糖血症被称为泛发的表异构酶缺乏症。表异构酶缺乏症不是一个间歇发作的状况，而是持续渐进式的综合征。
日本完全缺失半乳糖表异构酶的发病率为1/23 000，半乳糖表异构酶缺陷症患者大多都来自瑞士和日本，英国也有一例报道。在美国的非洲裔人中良性半乳糖表异构酶缺陷症相当普遍，马里兰新生儿筛查估计发病率为1/6200，而非黑种人中发病率估计为1/64 800。
1.常规生化检查
可出现转氨酶异常、高胆红素血症、凝血功能异常、低血糖、氨基酸尿及糖尿、尿中还原糖增加等表现，在年长女性患者中可检测其FSH水平。
2.新生儿筛查
目前欧美等国及日本、韩国、中国台湾省均将半乳糖血症列入了新生儿筛查的范围。新生儿筛查通过足跟采血，滴于专用滤纸片后晾干，寄送到筛查中心，应用Beutler试验测定GALT活性，也可采用Paigen试验或者串联质谱测定半乳糖及相关代谢产物。从而达到早期诊断，早期治疗，避免新生儿期死亡，尽量减少远期并发症的目的。
3.基因突变分析
基因突变分析可用于筛查阳性患者并确诊，或者用于高危人群的半乳糖血症诊断以及半乳糖血症先证家庭的遗传咨询。
迄今为止，唯一的治疗方法是使用不含半乳糖的食物。尽管这样，在儿童时期仍会出现神经系统并发症（低智商、语言运用障碍、髓磷脂紊乱）和性腺功能减退症（卵巢功能障碍、高水平的促卵泡激素和促黄体素）。尿苷二磷酸半乳糖症或子宫中半乳糖-1-磷酸的蓄积都有可能导致糖蛋白类（包括卵泡刺激素蛋白）和糖脂类（半乳糖脂）的半乳糖苷化不足，从而出现并发症。此外，异常半乳糖苷化也可能导致半乳糖分子的功能发生改变。对于典型半乳糖血症的研究主要是开发治疗策略，防止神经系统和内分泌系统病变。这些策略主要围绕限制半乳糖及其衍生物的摄取，并找到一种刺激辅助代谢途径的方法，将半乳糖代谢衍生的毒性物质代谢，提高UDP半乳糖的水平，这对蛋白质和脂肪的糖基化是必须的。
