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基本信息
中文别名 ：13q-综合征
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
概述
13号染色体长臂缺失综合征在各种缺失综合征中发病率占第2位。患儿其面容特殊，有明显多发畸形。主要特点为小头畸形、智力低下，并常伴有母细胞瘤。本病罕见，无遗传因素，双亲的染色体正常。
病因学
1.病因与发病机制
视网膜母细胞瘤绝大多数发病在婴幼儿，发病率在1/21 000～1/10 000。其发病因胚胎中两次突变所致，其中遗传型的第一次突变发生在生殖细胞，而非遗传型的两次突变均发生在体细胞。抑癌基因RB1的缺失引起突变，其位点为13q14.1。近日美国有研究指出，视网膜母细胞瘤中SYK蛋白水平升高，可能给发病提供了关键因子。
2.遗传方式
散发或家族性，属常染色体显性遗传。遗传型为双眼发病，约占全部患者中的20%～25%。非遗传型的多为单眼发病，而单眼患者中又有10%为遗传型。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
对症治疗。
来源
常见眼病综合征,第1版,978-7-117-10238-4
中华眼科学:全3册（下）,第1版,978-7-117-18948-4
